Il gene responsabile della FC è stato individuato alla fine degli anni ’80 da Francis S. Collins, dell’Università del Michigan, e da Lap-Chee Tsui e John R. Riordan, dell’Università di Toronto, che riuscirono ad identificarlo sul cromosoma 7 e lo chiamarono gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator gene).
Contemporaneamente venne identificata la prima e più frequente mutazione, chiamata F508 (delezione dell’aminoacido fenilalamina in posizione 508), ma negli anni successivi ne sono state individuate circa un migliaio, oggi catalogate in cinque classi, che raccolgono differenti anomalie di produzione o di funzione della proteina. Esistono tutt’ora mutazioni ancora sconosciute.
La frequenza relativa delle mutazioni è variabile in relazione all’area geografica. In Italia manca una stima generale, ma i dati regionali a disposizione tendono a suggerire un’incidenza di FC intorno ad un caso ogni 2.700 nati vivi e la presenza di un portatore ogni 26 individui.
Ciò significa che 2 milioni di persone sono portatori del gene della malattia e che circa una coppia ogni 700 è esposta a un rischio del 25% di generare un figlio malato ad ogni gravidanza.