Perché fare il test del portatore sano
Un italiano su 25 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato e a ogni gravidanza ha una possibilità su 4 di avere un bambino malato.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore, eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare, su presentazione di richiesta del medico curante.
Il test del sudore
La diagnosi di fibrosi cistica (o mucoviscidosi) si fa in base al test del sudore, che misura la concentrazione di sale nel sudoremisura la concentrazione di sale.
Una concentrazione superiore a una certa soglia (60 milliequivalenti di cloro per litro dopo i 6 mesi e 50 milliequivalenti nei primi mesi di vita) orienta decisamente alla diagnosi. Valori di cloro inferiori ai 40 milliequivalenti (30 nei primi mesi di vita) escludono la malattia, pur con qualche rara eccezione. Valori intermedi, detti anche borderline, non sono conclusivi, perché possono includere sia soggetti sani sia malati, e richiedono di ricorrere all’analisi genetica.
Principali cure
Per rimuovere dalle vie respiratorie il muco che le ostruisce e favorisce le infezioni, sono a disposizione varie tecniche di rimozione o drenaggio delle secrezioni. Per fluidificare il muco, dilatare i bronchi o somministrare antibiotici attraverso aerosol per controllare l’infezione respiratoria cronica. Per eliminare o contenere la carica e l’aggressività dei batteri (particolarmente Pseudomonas aeruginosa e Stafilococco aureo) vengono somministrati antibiotici per bocca, per via inalatoria o per via endovenosa. La somministrazione di enzimi pancreatici avviene a ogni pasto, in sostituzione di quelli che il pancreas non produce, e integrata da vitamine liposolubili (A, D, E, K). Supplementazione con sale, specie nel bambino piccolo, nella stagione calda e nell’esercizio fisico sostenuto.
