Cos'è la Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica è la malattia genetica grave più diffusa.
È una patologia multiorgano, che non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”. Colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente.
È dovuta alla mutazione di un gene chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.
Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.
Conosci meglio la Fibrosi Cistica
Le manifestazioni tipiche della malattia sono: difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi; carenza di vitamine liposolubili; perdita progressiva della funzione polmonare.
1 individuo su 25
è portatore asintomatico
dei malati di fibrosi cistica
supera i 36 anni
1 bambino su 4 malato da 2 genitori con gene
dei malati
contrae una forma meno grave
La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR, una da ciascun genitore. Il gene CFTR codifica la sintesi della proteina CFTR, che se ben funzionante, regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose.
I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica, né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica. Possono però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmettono altre caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli.
La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene FC in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 persone. Quando due genitori portatori sani, cioè portatori entrambi di una mutazione, hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con FC.
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